`

Cô gái mắc bệnh lạ khiến xương phát triển… không kiểm soát

Thứ sáu, 25/03/2016 | 14:00 GMT+7

(ĐSPL) - Một thiếu nữ đang chiến đấu với một căn bệnh hiểm nghèo cực hiếm khiến chân và xương sọ của cô phát triển không kiểm soát.

Tori Punch, 19 tuổi đến từ từ Bundaberg, Úc, không thể đi và phải ngồi xe lăn vì hội chứng Proteus – một trong những biến chứng của bệnh Người voi (Elephant Man).

"Người voi" là một căn bệnh cực hiếm gặp mà chỉ ảnh hưởng đến vài trăm người trên toàn thế giới. Căn bệnh này khiến chân của Punch phát triển nguyên ở một góc và dài một cách bất thường. Cô không thể tự mình đứng lên kể từ khi 18 tháng tuổi và nối rất nhiều khối u lành tính dưới bàn chân trái.

Mặc dù 19 tuổi nhưng Punch chỉ có suy nghĩ của đứa trẻ lên 7. Cô không thể tự sử dụng xe lăn vì căn bệnh đã bắt đầu ảnh hưởng đến tay. Do đó, mẹ bệnh nhân, Weny, 43 tuổi đã chia sẻ câu chuyện này cho mọi người hy vọng các bác sĩ trên toàn thế giới có thể giúp con gái bà.

Mẹ của Punch cho biết : “Khi tôi mang thai tháng thứ 3, siêu âm các bác sĩ nói rằng Tori có chất lỏng trên não và có thể đứa trẻ sẽ bị hội chứng Down. Tuy nhiên, Tori là một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh khi trào đời. Đến khi bắt đầu tập đi chúng tôi mới nhận thấy đầu gối Tori có gì đó không ổn”.

Gia đình đã đưa Tori đến Bệnh viện Phụ nữ và Trẻ em hoàng gia ở Brisbane và được thông báo là bé bị hội chứng Proteus.

Bệnh lạ khiến xương và sọ của Punch phát triển bất thường.

“Người voi” là một căn bệnh dưới sự kết hợp của hội chứng Proteus và một điều kiện di truyền khác gọi là neurofibromatosis loại 1, nguyên nhân khiến các khối u mọc xung quanh dây thần kinh của cơ thể.

Một nhóm các nhà di truyền học từ đại học Queen Mary London, Đại học Hoàng gia London và Bảo tàng Lịch sử tự nhiên hiện đang tiến hành trích xuất ADN từ xương của bệnh nhân để nghiên cứu nhiều hơn về căn bệnh này.

Khi biết tin về bệnh tình của con gái, bà Wendy cho biết, bà chưa bao giờ nghe về trường hợp này và bà khụy ngã khi biết rằng con gái mình có thể sẽ bị tàn tật suốt đời.

Sự đột biến gen AKT1 sẽ gây ra sự phát triển bất thường của xương và da. Điều này có nghĩa là Punch già hơn và một số bộ phận của cơ thể sẽ phát triển nhanh hơn những người khác.

Từ khi bị bệnh, thiếu nữ đã trải qua nhiều ca phẫu thuật, trong đó hai chân bị bẻ gãy và nối lại 2 lần. 6 tháng sau, chân cô vẫn tiếp tục phát triển dài ra và ngược lại với sự phát triển của da theo một cách dị thường.

Cô đã bị cắt bỏ một bên buồng trứng sau khi xuất hiện khối u nang và bên còn lại có thể cũng sẽ bị cắt bỏ nốt vào cuối năm nay. Do đó, Punch sẽ không thể có con.

Điều đáng nói hơn cả là hộp sọ của cô cũng phát triển lớn bất thường. Hiện giờ, tình trạng này đã bắt đầu ảnh hưởng đến tay khi Punch cho biết cô rất khó có thể điều khiến xe lăn.

Bà Wendy tâm sự: “Tori là một cô gái xinh đẹp. Nó rất dễ tính, miễn là có cái gì đó khiến nó vui. Nó giống như một thiếu niên bình thường, rất thích chơi game và các trò chơi khác. Gia đình tôi sẽ cố gắng làm tất cả mọi thứ để giúp Tori có cuộc sống dễ dàng hơn”.

BÍCH PHƯỢNG (Theo Dailymail)

Xem thêm video:

Tin tài trợ
bệnh lạBệnh hiểm nghèobệnh nhânbệnh lạBệnh hiểm nghèophát triểnbệnh nhân

Xem thêm tin chuyên mục Đời sống