Anh N.V.M (40 tuổi) kết hôn 8 năm nhưng vợ chồng chờ đón tin vui mãi không có. Đi khám, anh được bác sĩ chẩn đoán vô sinh do không có tinh trùng trong tinh dịch. Năm 2022, anh mổ tìm tinh trùng nhưng thất bại, được khuyên xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh ống nghiệm (IVF).
Tháng 6/2023, anh đến bệnh viện khám với hy vọng sinh con của chính mình. Xét nghiệm cho thấy anh có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47 XXY (hội chứng Klinefelter), trong khi nam giới bình thường có 46 nhiễm sắc thể và một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY.
Trường hợp anh H.M.S (30 tuổi) cũng trong tình trạng tương tự, hai năm kết hôn anh chưa một lần được nhận tin vui, do thiểu tinh nặng, xét nghiệm tinh dịch đồ chỉ tìm thấy một tinh binh di động tiến tới và vài tinh binh bất động.
Bác sĩ phát hiện đột biến vi mất đoạn trên NST Y vùng AZFc. Đây là nơi chứa nhiều gene quan trọng trong việc kiểm soát và duy trì sự sinh tinh bình thường ở nam giới. Mất một đoạn tại vùng AZF khiến chức năng sinh tinh bị ảnh hưởng, gây khó có thai tự nhiên.
Theo PGS.TS.BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, nhiều nam giới không có tinh trùng do đột biến gene như rối loạn nhiễm sắc thể, di truyền đơn gene dẫn đến hiếm muộn.
Bác sĩ Hoàng cho biết, chức năng sinh sản chịu ảnh hưởng bởi di truyền. Yếu tố này tác động lên hầu hết giai đoạn sinh sản như quá trình sản sinh trứng, tinh trùng; sự kết hợp giữa tinh trùng từ người bố và trứng từ người mẹ để tạo phôi; quá trình phát triển và làm tổ của phôi... Bệnh di truyền có thể gây vô sinh ở cả hai giới nhưng tỷ lệ ở nam cao hơn nữ.
XEM THÊM: Vụ người phụ nữ bị trao nhầm 42 năm: Sở Y tế Hà Nội nói gì?
"Tỷ lệ vô sinh do nam giới chiếm 40%, với 10-15% trường hợp do bất thường về di truyền. Trong đó, hội chứng Klinefelter xảy ra ở khoảng 1/1.000 trẻ trai sinh sống. Tổn thương mất đoạn trên cánh dài NST Y được ghi nhận ở khoảng 1/4.000 nam giới trên thế giới, ở cả những người đàn ông khỏe mạnh. Đối với nam giới thiểu tinh hoặc vô tinh, tỷ lệ mất đoạn trung bình khoảng 2-10%.
Tình trạng này khiến tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, giảm sản xuất tinh trùng và hàm lượng androgen trong máu, không có tinh trùng trong tinh dịch, khó có con tự nhiên. Thực tế, tinh hoàn của trường hợp bệnh nhân M chỉ nhỏ bằng 1/7 so với kích thước bình thường", BS Hoàng cho hay.
Trước đây, những trường hợp này phải xin con nuôi hoặc xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh ống nghiệm. Hiện nay, nhiều kỹ thuật hiện đại cho phép bệnh nhân sinh con của chính mình. Bệnh nhân đã được bác sĩ chỉ định vi phẫu mổ tinh hoàn tìm tinh trùng (micro-TESE).
Tinh hoàn của anh M có kích thước nhỏ, tiền sử mổ TESE khiến quá trình phẫu thuật không dễ dàng. Sau nhiều giờ tìm kiếm dưới kính vi phẫu phóng đại 30 lần, bác sĩ tìm thấy vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu thu được chuyển về tủ an toàn sinh học trong labo. Các chuyên viên phòng lab lọc rửa mẫu, soi dưới kính hiển vi đảo ngược phóng đại hơn 200 lần, tìm thấy tinh trùng đủ để trữ đông.
Vợ chồng anh tạo được 5 phôi, sàng lọc ghi nhận một phôi bất thường. Sau quá trình chuẩn bị nội mạc tử cung, bác sĩ chuyển phôi tốt vào tử cung người vợ. Chị có thai ngay sau lần chuyển đầu tiên. Hiện thai nhi hơn 26 tuần, phát triển khỏe mạnh. Những phôi còn lại được gia đình trữ đông để sau này sinh thêm con.
"Nếu mọi thứ thuận lợi, chúng tôi sẽ đón con chào đời vào năm Rồng", anh M nói.
Biểu hiện của rối loạn nhiễm sắc thể
Theo các bác sĩ, nguyên nhân di truyền ở nam giới là rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gene, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền dẫn đến rối loạn nội tiết tố...
Hầu hết trường hợp vô sinh do bất thường di truyền chỉ được phát hiện khi khám hiếm muộn. Do các biểu hiện ra bên ngoài thường không rõ ràng, người bệnh vẫn có thể lực khỏe mạnh và nhu cầu sinh lý bình thường.
Một số nam giới có thể có biểu hiện ngực to, thưa lông, tinh hoàn teo nhỏ, tay chân dài không cân đối, giảm ham muốn tình dục...
Mộc Trà
