Năm 1975, Benjanmin Stacy đã khiến các bác sĩ phụ sản phát hoảng với làn da xanh của mình và ông đã được chuyển tới Trung tâm Y tế Đại học Kentucky (Mỹ) chỉ vài giờ sau khi sinh. Khi ấy, bà nội của Benjanmin nói rằng ông trông giống như những người "Fugate da xanh của Troublesome Creek". Người thân của ông nói rằng cụ cố của ông là Luna Fugate cũng có nước da xanh toàn thân như vậy, họ miêu tả bà là "người xanh nhất họ từng thấy".
Trong một câu chuyện bất thường liên quan đến cả vấn đề di truyền và địa lý, cả một gia đình từ Appalachia (miền Đông nước Mỹ) cũng đã bị cô lập vì nước da xanh khác lạ của họ. Gia tộc của họ bắt nguồn từ sáu thế hệ trước đó với ông Martin Fugate, một trẻ mồ côi người Pháp đã tới định cư ở Đông Kentucky. Các bác sĩ ngày nay không thấy nhiều những người da xanh, vì họ phần lớn đã tản mát ra và nguồn gen gia đình cũng đa dạng hơn nhiều.
Tuy nhiên, câu chuyện của gia tộc Fugates vẫn mở ra một cánh cửa dẫn đến bí ẩn y học đã được giải đáp thông qua di truyền học hiện đại của Tiến sĩ Madison Cawein III, một nhà huyết học tại Phòng khám Y khoa Lexington của Đại học Kentucky.
Tiến sĩ Cawein qua đời vào năm 1985 nhưng các biểu đồ và mẫu máu của gia đình ông đã giúp người ta hiểu rõ hơn về căn bệnh hiếm gặp chỉ xuất hiện nếu cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Trong đó, tài liệu chi tiết nhất được xuất bản vào năm 1982 có tên"Blue People of Troublesome Creek" (Những người da xanh ở Troublesome Creek) bởi Cathy Trost từ Đại học Indiana, người đã viết về vấn đề này. Trong đó, tài liệu miêu tả làn da của ông Benjamnin "gần như có màu tím".
Thế hệ con cháu của Fugate có một tình trạng di truyền được gọi là methemoglobin huyết, được di truyền qua một gen lặn và phát triển qua hôn nhân. Tiến sĩ Ayalew Tefferi, một nhà huyết học từ Phòng khám Mayo ở Minnesota, nhận xét: "Đó là một câu chuyện thú vị. Nó cũng thể hiện sự giao thoa giữa bệnh tật và xã hội và nguy cơ của thông tin sai lệch với sự kỳ thị".
Viện Y học Quốc gia Mỹ cho biết methemoglobin huyết là một chứng rối loạn máu trong đó sản sinh ra một lượng bất thường methemoglobin - một dạng hemoglobin. Trong đó, hemoglobin có nhiệm vụ phân phối oxy cho cơ thể và nếu không có oxy, tim, não và cơ bắp có thể chết.
Đối với người mắc methemoglobin huyết, hemoglobin không có khả năng vận chuyển oxy và nó cũng làm cho hemoglobin không bị ảnh hưởng khó giải phóng oxy hiệu quả đến các mô cơ thể. Tiến sĩ Tefferi lý giải việc môi của bệnh nhân có màu tím, da có màu xanh và máu có "màu sô cô la" là vì những bộ phận này không được cung cấp oxy.
Ông thông tin: "Bạn gần như không thể gặp một người mắc chứng bệnh này hiện nay. Đó là một căn bệnh được đưa vào giảng dạy ở trường y nhưng lại không đủ phổ biến để được đưa vào đề thi".
Rối loạn này có thể do di truyền, như trường hợp của gia tộc Fugate, hoặc do tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất như thuốc gây mê như benzocaine và xylocaine. Chất gây ung thư benzen và nitrit được sử dụng làm chất phụ gia cũng có thể là nguyên nhân gây ra chứng bệnh này, cũng như một số loại kháng sinh, bao gồm dapsone và chloroquine.
Theo ông Tefferi, dạng di truyền của bệnh methemoglobin huyết là do một trong số khiếm khuyết di truyền gây ra. Những người thuộc gia tộc Fugate có thể bị thiếu hụt enzyme có tên cytochrome-b5 methemoglobin reductase và đó là nguyên nhân gây ra bệnh methemoglobin huyết bẩm sinh do tính trạng lặn.
Thông thường, mọi người có ít hơn khoảng 1% methemoglobin, một loại hemoglobin bị thay đổi do bị oxy hóa nên vô dụng trong việc vận chuyển oxy trong máu. Khi những mức đó tăng lên hơn 20%, các triệu chứng bất thường về tim, co giật và thậm chí tử vong có thể xảy ra.
Nhưng ở mức độ từ 10-20%, một người có thể phát triển da xanh mà không có bất kỳ triệu chứng nào khác. Hầu hết những người nhà Fugate da xanh không bao giờ gặp các vấn đề sức khỏe và họ sống tới độ tuổi 80 và 90.
Tiến sĩ Tefferi chia sẻ: "Nếu bạn nằm trong khoảng từ 1% đến 10%, không ai biết bạn có mức độ bất thường và đây có thể là trường hợp của rất nhiều bệnh nhân khác. Nhiều bệnh do gen lặn khác, chẳng hạn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay Sachs và bệnh xơ nang cũng có thể gây chết người. Nếu tôi mang gen lặn xấu với một dị tật hiếm gặp và kết hôn, đứa trẻ có thể sẽ không bị bệnh vì rất hiếm khi gặp người khác có cùng gen xấu và nguyên nhân đứa trẻ mắc bệnh thường gặp nhất là do lai tạo".
Và đó cũng là trường hợp của ông Martin Fugate, người đầu tiên của gia tộc Fugate.
Martin Fugate đến Troublesome Creek từ Pháp vào năm 1820 và người xưa nói rằng ông là người da xanh. Ông đã kết hôn với bà Elizabeth Smith, người cũng mang gen lặn. Do đó, trong số 7 người con của họ, 4 người được cho là di truyền làn da màu xanh.
Thời điểm ấy, vì không có đường sắt và ít đường bộ bên ngoài khu vực nên gia đình Fugate đã sống gần như biệt lập với bên ngoài. Gia đình Fugate kết hôn với những người anh em họ Fugate khác và những gia đình sống gần đó, với những cái tên như Combs, Smith, Ritchie và Stacy. Một trong những người con da xanh của ông Martin và bà Elizabeth Fugate, ông Zachariah, đã kết hôn với chị gái của mẹ mình. Một trong những người con trai của họ, ông Levy, kết hôn với một cô gái Ritchie và có 8 người con, một trong số đó là bà Luna. Bà Luna sau này tiếp tục kết hôn với John E. Stacy và có thêm 13 người con.
Cha của ông Benjanmin, ông Alva Stacy đã cho xem gia phả của ông và nhận xét: "Nếu bạn để ý - tôi là người thân của chính mình".
Minh Hạnh (Theo ABC)
