Được biết, thai phụ Trần Thị Nhi (29 tuổi, trú huyện Phú Lộc, tỉnh Thừa Thiên - Huế) được sàng lọc trước sinh và phát hiện trẻ có dị tật phình tĩnh mạch não (hay còn gọi là tĩnh mạch Galen). Vào tuần thai thứ 36, thai phụ được chỉ định mổ lấy thai vì thai kém phát triển. Trẻ ra đời trong tình trạng thiểu dưỡng, nặng 1,8kg, suy hô hấp và hạ đường máu.
Ngay sau khi được sinh ra, trẻ sơ sinh được chụp MRI sọ não và chẩn đoán dò động tĩnh mạch Galen, các nhánh dò từ động mạch não sau hai bên dò vào tĩnh mạch Galen, phình tĩnh mạch Galen.
Khoa Đột quỵ của Bệnh viện Trung ương Huế đã chỉ định chụp và nút dị dạng thông động tĩnh mạch não số hóa xóa nền cho bệnh nhi.
Ekip y, bác sỹ Bệnh viện Trương Huế đã cứu sống trẻ sơ sinh thành công.
Ekip đột quỵ (Khoa Đột quỵ) can thiệp thủ thuật đặt coil bít dò động tĩnh mạch Galen khi trẻ được 22 ngày tuổi.
Đến nay, trẻ đã thở được khí trời, bú mẹ tốt và được xuất viện sau can thiệp 5 ngày.
Phó Giám đốc Trung tâm Nhi khoa (Bệnh viện Trung ương Huế) - Bác sỹ chuyên khoa II Nguyễn Thị Diễm Chi cho biết, đây là một trường hợp dị dạng mạch máu não hiếm gặp có tỷ lệ 1/25.000 cuộc sinh.
Nếu không được can thiệp sớm thì trẻ sẽ có nguy cơ cao bị rối loạn về thần kinh, suy tim và tỷ lệ tử vong cao lên đến 90%. Trường hợp dò động tĩnh mạch, phình tĩnh mạch Galen này được phát hiện sớm bằng sàng lọc trước sinh và được can thiệp nút mạch rất sớm, đạt thành công, lúc trẻ chỉ mới 3 tuần tuổi, giúp thay đổi hẳn tiên lượng cuộc sống của trẻ.
Theo Thạc sỹ, bác sỹ Lê Vũ Huỳnh - Phó Trưởng khoa Đột quỵ (Bệnh viện Trung ương Huế), can thiệp nút mạch thường được trì hoãn tới lúc bệnh nhân được 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, trường hợp bệnh nhi được can thiệp từ tuổi sơ sinh rất ít được thực hiện, ngay ở tại các trung tâm đột quỵ lớn trên thế giới bởi liên quan đến tay nghề, dụng cụ thích hợp và nguy cơ cao đi kèm thủ thuật.
Theo Tổng cục Dân số Việt Nam, mỗi năm ước tính có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra và có khoảng 22.000 đến 30.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.
Nếu được sàng lọc trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị thalassemia thể nặng, 1.400 trẻ bị Down, 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh, 10.000 đến 20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác như tim bẩm sinh…
Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.
Vì vậy, sàng lọc trước sinh và sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị các dị tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Hoàng Phương
